Il trapianto d’organo: una soluzione potenziale per le malattie rare

Le malattie rare colpiscono meno di 1 persona ogni 2.000; nell’80% dei casi sono di origine genetica e per una parte di queste malattie i sintomi sono già presenti alla nascita, in altre insorgono invece nei primi anni di vita. Tutte però sono accomunate dalla difficoltà/ritardo diagnostico e dalle scarse opportunità di cura.

Secondo un recente studio pubblicato su una intervista internazionale (Orphanet Journal Rare Disease), il trapianto è tra le opzioni terapeutiche tali da poter rappresentare il trattamento definitivo per l’insufficienza d’organo allo stadio terminale, sia nei bambini che negli adulti con malattie rare. A conferma di questa tesi, gli autori hanno selezionato dal Registro Trapianti del Centro Nazionale Trapianti Italiano oltre 49.400 pazienti, di cui il 5,1% in età pediatrica, che nel periodo 2002-2019 hanno ricevuto un trapianto di cuore, polmone, fegato o rene. Per 40.909 (82,8%) trapiantati, di cui 38.615 adulti, era disponibile una diagnosi di malattia, nei restanti 8.495 pazienti (17,2%) la causa non era invece nota. Nella popolazione pediatrica, tra le 128 malattie che risultavano la causa della necessità di trapianto, 117 erano malattie rare. 2.294 piccoli pazienti (5,6% rispetto al totale dei trapianti registrati in questo periodo in Italia) avevano ricevuto una diagnosi di malattia: il 92,7%, pari a 2.126 pazienti, di malattia rara, il 61,1%, ovvero 1.402 pazienti, di un difetto di un solo gene (condizione monogenica). «Lo studio ha permesso di osservare – commenta il professor Antonio Amoroso, Responsabile del Centro Regionale Trapianti della Regione Piemonte – che i bambini, rispetto agli adulti, avevano una sopravvivenza complessiva migliore a dieci anni dal trapianto rispetto agli adulti, con l’eccezione dei trapianti di polmone dove le sopravvivenze di adulti e bambini erano analoghe.

Inoltre, è emersa un’altra informazione importante: in generale, i bambini che avevano malattie rare mostravano sopravvivenza migliori rispetto ai bambini con malattie comuni. Si tratta di un lavoro importante: è la prima indagine internazionale che ha ‘messo a fuoco’ le principali cause genetiche e le frequenze di malattie rare e/o monogeniche che portano a insufficienza d’organo e che richiedono il trapianto sia negli adulti che nei bambini». Un dato da cui potranno svilupparsi nuovi progetti di ricerca per offrire migliori opportunità diagnostiche e di cura al paziente.